PDGFR α基因和kit基因位于人4號(hào)染色體的相鄰位置上，兩者的氨基酸序列有很高的同源性。近來(lái)國(guó)外報(bào)道在28%～67%無(wú)kit突變的GIST中檢出了PDGFR α的突變，并且PDGFR α突變與kit突變是相互獨(dú)立的。PDGFR α可用作GIST的研究。

CD117蛋白為Ⅲ型酪氨酸激酶生長(zhǎng)因子，又稱為肥大細(xì)胞生長(zhǎng)因子，是一種分子量為145-160kDa的細(xì)胞膜蛋白，由位于4q11-12的c-kit原癌基因編碼。CD117在胃腸道Cajal細(xì)胞、肥大細(xì)胞、黑素細(xì)胞和間質(zhì)細(xì)胞中表達(dá)，Cajal細(xì)胞和肥大細(xì)胞為強(qiáng)的膜和細(xì)胞質(zhì)染色。CD117還在各種上皮細(xì)胞（乳腺、汗腺、唾液腺、腎小管細(xì)胞、甲狀腺濾泡細(xì)胞）中表達(dá)，通常為較弱的細(xì)胞質(zhì)染色。CD117也可表達(dá)于睪丸和卵巢間質(zhì)細(xì)胞及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，但在平滑肌細(xì)胞中陰性。CD117是這些細(xì)胞發(fā)育和生長(zhǎng)所必需生長(zhǎng)因子。目前CD117主要與CD34和DOG1聯(lián)合用于胃腸道間質(zhì)瘤的研究，同時(shí)也用于肥大細(xì)胞腫瘤、生殖細(xì)胞腫瘤、嗜酸性腎腫瘤、乳腺和涎腺的腺樣囊性癌的研究。CD117在胃腸道參與胃腸動(dòng)力細(xì)胞的激活，在評(píng)估結(jié)腸慢傳輸性便秘中Cajal細(xì)胞的密度中也有一定作用。

CD34是一種分子量為110kDa的跨膜唾液酸糖蛋白。選擇性地表達(dá)于人類(lèi)及其他哺乳動(dòng)物造血干／祖細(xì)胞表面，并隨細(xì)胞的成熟逐漸減弱至消失。同時(shí)表達(dá)在正常血管內(nèi)皮細(xì)胞，脾臟邊緣區(qū)細(xì)胞，圍繞在血管、神經(jīng)、肌纖維束、皮膚附件和乳腺小葉間質(zhì)周?chē)闹竿粻罴?xì)胞。CD34在骨髓增生異常綜合征和急性骨髓性白血病的骨髓母細(xì)胞中陽(yáng)性，在大多數(shù)B-急性淋巴細(xì)胞白血病的淋巴母細(xì)胞中也有表達(dá)。大多數(shù)血管源性腫瘤陽(yáng)性。孤立性纖維性腫瘤、隆突性皮膚纖維肉瘤、脂肪肉瘤等多種軟組織腫瘤中CD34陽(yáng)性。胃腸道間質(zhì)瘤陽(yáng)性。主要用于骨髓造血疾病及

CD34是一種分子量為110kDa的跨膜唾液酸糖蛋白。選擇性地表達(dá)于人類(lèi)及其他哺乳動(dòng)物造血干／祖細(xì)胞表面，并隨細(xì)胞的成熟逐漸減弱至消失。同時(shí)表達(dá)在正常血管內(nèi)皮細(xì)胞，脾臟邊緣區(qū)細(xì)胞，圍繞在血管、神經(jīng)、肌纖維束、皮膚附件和乳腺小葉間質(zhì)周?chē)闹竿粻罴?xì)胞。CD34在骨髓增生異常綜合征和急性骨髓性白血病的骨髓母細(xì)胞中陽(yáng)性，在大多數(shù)B-急性淋巴細(xì)胞白血病的淋巴母細(xì)胞中也有表達(dá)。大多數(shù)血管源性腫瘤陽(yáng)性。孤立性纖維性腫瘤、隆突性皮膚纖維肉瘤、脂肪肉瘤等多種軟組織腫瘤中CD34陽(yáng)性。胃腸道間質(zhì)瘤陽(yáng)性。主要用于骨髓造血疾病及

琥珀酸脫氫酶（Succinate dehydrogenase,SDH）是由4個(gè)蛋白亞基（A,B,C,D）組成的復(fù)合物，位于線粒體內(nèi)膜，在三羧酸循環(huán)中可將琥珀酸轉(zhuǎn)換成延胡索酸，任何一個(gè)亞基的突變將導(dǎo)致不穩(wěn)定和復(fù)合體功能的喪失。SDH突變與野生型GIST發(fā)病的具體分子機(jī)制尚不十分明確。由于SDH各亞單位的突變均可導(dǎo)致SDHB蛋白缺失表達(dá)，故目前常用SDHB來(lái)鑒定SDH缺陷型GIST。SDHB基因缺陷的GIST又叫兒童型GIST，與其它類(lèi)型的GIST相比具有更加惰性的表現(xiàn)，而不需要進(jìn)行特殊的臨床治療。研究發(fā)現(xiàn)部

DOG1基因位于染色體11q13，其蛋白有８?jìng)€(gè)穿膜功能區(qū)，推測(cè)是一種離子通道蛋白。DOG1在胃腸Cajal細(xì)胞、唾液腺腺泡細(xì)胞、胰腺泡心細(xì)胞、肝細(xì)胞以及膽道、乳腺、胃和前列腺上皮中檢測(cè)到。研究證實(shí)DOG1蛋白選擇性的表達(dá)于GIST，并優(yōu)于CD117。無(wú)論對(duì)于具有Kit基因突變還是PDGFRα基因突變的GIST，DOG1都是敏感和特異的標(biāo)記物。